Abstract Objective: To determine the prevalence of allergic rhinitis and associated factors in adolescents and in their parents/guardians. Methods: A cross-sectional study, applying a standardized and validated written questionnaire. Adolescents (13–14 years old; n=1,058) and their parents/guardians (mean age=42.1 years old; n=896) living in the city of Uruguaiana, southern Brazil, responded to the Global Asthma Network standard questionnaires. Results: The prevalence of allergic rhinitis in adolescents was 28.0%, allergic rhinoconjunctivitis, 21.3%, and severe forms of allergic rhinitis, 7.8%. In the adults, the prevalence of allergic rhinitis was 31.7%. Some associated factors with allergic rhinitis in adolescents include low physical exercise (OR 2.16; 95%CI 1.15–4.05), having only one older sibling (OR 1.94; 95CI 1.01–3.72) and daily meat consumption (OR 7.43; 95% CI 1.53–36.11). In contrast, consuming sugar (OR 0.34; 95%CI 0.12–0.93) or olive oil (OR 0.33; 95%CI 0.13–0 .81) once or twice a week, and eating vegetables daily (OR 0.39; 95%CI 0.15–0.99) were considered factors negatively associated. In adults, exposure to fungi at home (OR 5.25; 95%CI 1.01–27.22) and consumption of meat once or twice a week (OR 46.45; 95CI 2.12–1020.71) were factors associated with the medical diagnosis of allergic rhinitis, while low education (OR 0.25; 95%CI 0.07–0.92) was found to be a factor negatively associated. Conclusions: The prevalence of allergic rhinitis in adolescents is high, as well as its medical diagnosis in adults living in Uruguaiana. Environmental factors, especially food habits, were associated with findings in both groups.

Resumo Objetivo: Determinar a prevalência de rinite alérgica e fatores associados em adolescentes e em seus pais/responsáveis. Métodos: Estudo transversal, com aplicação de questionário escrito padronizado e validado. Adolescentes (13–14 anos; n=1.058) e seus pais/responsáveis (média de idade=42,1 anos; n=896) residentes na cidade de Uruguaiana, Sul do Brasil, responderam aos questionários padrão da Global Asthma Network. Resultados: A prevalência de rinite alérgica em adolescentes foi de 28,0%, a de rinoconjuntivite alérgica foi de 21,3% e a de formas graves de rinite alérgica, de 7,8%. Nos adultos, a prevalência de rinite alérgica foi de 31,7%. Alguns fatores associados à rinite alérgica em adolescentes incluem fazer pouco exercício físico (odds ratio — OR 2,16; intervalo de confiança — IC95% 1,15–4,05), ter apenas um irmão mais velho (OR 1,94; IC95% 1,01–3,72) e consumir carne diariamente (OR 7,43; IC95% 1,53–36,11). Por outro lado, consumir açúcar (OR 0,34; IC5% 0,12–0,93) ou azeite de oliva (OR 0,33 IC95% 0,13–0,81) uma ou duas vezes por semana e comer vegetais diariamente (OR 0,39; IC95% 0,15–0,99) foram considerados fatores associados negativamente. Em adultos, a exposição a fungos no domicílio (OR 5,25; IC95% 1,01–27,22) e o consumo de carne uma ou duas vezes por semana (OR 46,45; IC95 2,12–1020,71) foram fatores associados ao diagnóstico médico de rinite alérgica, enquanto a baixa escolaridade (OR 0,25; IC95% 0,07–0,92) se mostrou como fator associado negativamente. Conclusões: A prevalência de rinite alérgica em adolescentes é alta, assim como seu diagnóstico médico em adultos residentes em Uruguaiana. Fatores ambientais, especialmente hábitos alimentares, foram associados aos achados em ambos os grupos.

Abstract Background: Allergic Rhinitis and its Impact on Asthma (ARIA) establishes guidelines for the treatment of allergic rhinitis (AR) and its comorbidities. Objective: To assess and compare the level of knowledge about AR and ARIA guidelines among primary care physicians (PCP) of Brazil, Paraguay and Uruguay. Methods: 336 PCPs (Brazil 109, Paraguay 127, Uruguay 100) answered a questionnaire about personal and professional data and knowledge on RA and the ARIA guidelines; the Google Forms tool was used. Results: There was a predominance of females (73, 50.4 and 70 % in Brazil, Paraguay and Uruguay, respectively); 124 worked in the community and 75 in emergency departments. Brazil and Uruguay PCPs recognized AR symptoms; 67 % of those from Uruguay did not ask about a history of AR diagnosis, 93 % about an asthma diagnosis and 90 % about rhinitis interference with daily activities. Intranasal corticosteroids use: 78, 92 and 54 % of Brazilian, Paraguayan and Uruguayan doctors; 100, 73.4 and 78 % of Paraguayan, Brazilian and Uruguayan PCPs, respectively, did not refer the patient to a specialist; 26.6, 62 and 6 % of PCPs in Brazil, Paraguay and Uruguay, respectively, knew the ARIA guidelines. Conclusions: AR is commonly looked after by PCPs, but the recognition of symptoms and knowledge about ARIA guidelines are low and treatment is not always optimal.

Resumen Antecedentes: En ARIA se establecen directrices para el tratamiento de la rinitis alérgica y sus comorbilidades. Objetivo: Evaluar y comparar el nivel de conocimiento sobre rinitis alérgica y la guía ARIA en médicos de atención primaria (MAP) de Brasil, Paraguay y Uruguay. Métodos: 336 MAP (Brasil 109, Paraguay 127, Uruguay 100) respondieron un cuestionario sobre datos personales, profesionales y conocimiento en rinitis alérgica y ARIA; se utilizó Google Forms. Resultados: Predominaron las mujeres (73, 50.4 y 70 % en Brasil Paraguay Uruguay); 124 trabajaban en la comunidad y 75 en servicios de urgencias. Los MAP de Brasil y Uruguay reconocieron los síntomas de rinitis alérgica; 67 % de Uruguay no preguntaba sobre antecedentes de diagnóstico de rinitis alérgica, 93 % sobre diagnóstico de asma y 90 % sobre la interferencia de la rinitis con las actividades diarias. Uso de corticosteroides intranasales: 78, 92 y 54 % de los médicos de Brasil Paraguay y Uruguay; 100, 73.4 y 78 % de Paraguay, Brasil y Uruguay no derivaban el paciente al especialista; 26.6, 62 y 6 % de Brasil, Paraguay y Uruguay conocían ARIA. Conclusiones: La rinitis alérgica frecuentemente es atendida por el MAP, pero el reconocimiento de los síntomas y el conocimiento sobre ARIA son reducidos y el tratamiento no siempre es óptimo.

Resumo Fundamento: Mutações em genes do sarcômero são encontradas em 60-70% dos indivíduos com formas familiares de cardiomiopatia hipertrófica. (CMH). Entretanto, essa estimativa refere-se a populações de países do hemisfério norte. O perfil genético-molecular da CMH foi tema de poucos estudos no Brasil, particularmente na região sul do país. Objetivo: Realizar a pesquisa de mutações dos genes sarcoméricos MYH7, MYBPC3 e TNNT2 numa coorte de CMH estabelecida no extremo sul do Brasil, assim como avaliar as associações genótipo-fenótipo. Métodos: Sequenciamento direto do DNA de todas as regiões codificantes dos três genes sarcoméricos foi realizada em 43 indivíduos consecutivos de dez famílias não-relacionadas. Resultados: Mutações para CMH foram encontradas em 25 (58%) indivíduos de sete (70%) das dez famílias estudadas, sendo 14 (56%) deles fenótipo-positivos. Todas as mutações eram missense, quatro (66%) no gene MYH7 e duas (33%) no gene MYBPC3. Não foram encontradas mutações no gene TNNT2. Mutações em MYH7 foram identificadas em 20 (47%) indivíduos de seis (60%) famílias. Duas delas não haviam sido previamente relatadas. Mutações de MYBPC3 foram detectadas em sete (16%) membros de duas (20%) famílias. Dois (5%) indivíduos apresentaram dupla heterozigose com mutações em ambos os genes. As mutações acometeram distintos domínios das proteínas codificadas e produziram expressão fenotípica variável. História familiar de CMH foi identificada em todos os indivíduos genótipo-positivos. Conclusões: Nessa primeira análise genético-molecular da CMH realizada no sul do Brasil, foram encontradas mutações nos genes sarcoméricos MYH7 e MYBPC3 em 58% dos indivíduos. Doença relacionada ao gene MYH7 foi identificada na maioria dos casos com mutação.

Abstract Background: Mutations in sarcomeric genes are found in 60-70% of individuals with familial forms of hypertrophic cardiomyopathy (HCM). However, this estimate refers to northern hemisphere populations. The molecular-genetic profile of HCM has been subject of few investigations in Brazil, particularly in the south of the country. Objective: To investigate mutations in the sarcomeric genes MYH7, MYBPC3 and TNNT2 in a cohort of HCM patients living in the extreme south of Brazil, and to evaluate genotype-phenotype associations. Methods: Direct DNA sequencing of all encoding regions of three sarcomeric genes was conducted in 43 consecutive individuals of ten unrelated families. Results: Mutations for CMH have been found in 25 (58%) patients of seven (70%) of the ten study families. Fourteen (56%) individuals were phenotype-positive. All mutations were missense, four (66%) in MYH7 and two (33%) in MYBPC3. We have not found mutations in the TNNT2 gene. Mutations in MYH7 were identified in 20 (47%) patients of six (60%) families. Two of them had not been previously described. Mutations in MYBPC3 were found in seven (16%) members of two (20%) families. Two (5%) patients showed double heterozygosis for both genes. The mutations affected different domains of encoded proteins and led to variable phenotypic expression. A family history of HCM was identified in all genotype-positive individuals. Conclusions: In this first genetic-molecular analysis carried out in the south of Brazil, we found mutations in the sarcomeric genes MYH7 and MYBPC3 in 58% of individuals. MYH7-related disease was identified in the majority of cases with mutation.

OBJETIVO: Avaliar a contribuição da análise molecular do gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR, regulador da condutância transmembrana na fibrose cística) na investigação diagnóstica da fibrose cística em pacientes com suspeita de fibrose cística (FC) leve ou atípica. MÉTODOS: Estudo transversal em adolescentes e adultos (idade ≥ 14 anos). Os voluntários foram submetidos à avaliação clínica, laboratorial e radiológica; espirometria, microbiologia do escarro, ecografia hepática, teste do suor e análise molecular do gene CFTR. Compararam-se as características dos pacientes divididos em três grupos, segundo o número de mutações identificadas (duas ou mais, uma e nenhuma). RESULTADOS: Foram avaliados 37 pacientes com achados fenotípicos de FC, com ou sem confirmação pelo teste do suor. Houve predomínio do sexo feminino (75,7%), e a média de idade dos participantes foi de 32,5 ± 13,6 anos. A análise molecular contribuiu para o diagnóstico de FC em 3 casos (8,1%), todos esses com pelo menos duas mutações. Houve a identificação de uma e nenhuma mutação, respectivamente, em 7 (18,9%) e 26 pacientes (70,3%). Nenhuma característica clínica estudada se associou com o diagnóstico genético. A mutação p.F508del foi a mais comum, encontrada em 5 pacientes. A associação de p.V232D e p.F508del foi encontrada em 2 pacientes. Outras mutações encontradas foram p.A559T, p.D1152H, p.T1057A, p.I148T, p.V754M, p.P1290P, p.R1066H e p.T351S. CONCLUSÕES: A análise molecular da região codificadora do gene CFTR apresentou uma contribuição limitada para a investigação diagnóstica desses pacientes com suspeita de FC leve ou atípica. Além disso, não houve associações entre as características clínicas e o diagnóstico genético.

OBJECTIVE: To evaluate the diagnostic contribution of molecular analysis of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene in patients suspected of having mild or atypical cystic fibrosis (CF). METHODS: This was a cross-sectional study involving adolescents and adults aged ≥ 14 years. Volunteers underwent clinical, laboratory, and radiological evaluation, as well as spirometry, sputum microbiology, liver ultrasound, sweat tests, and molecular analysis of the CFTR gene. We then divided the patients into three groups by the number of mutations identified (none, one, and two or more) and compared those groups in terms of their characteristics. RESULTS: We evaluated 37 patients with phenotypic findings of CF, with or without sweat test confirmation. The mean age of the patients was 32.5 ± 13.6 years, and females predominated (75.7%). The molecular analysis contributed to the definitive diagnosis of CF in 3 patients (8.1%), all of whom had at least two mutations. There were 7 patients (18.9%) with only one mutation and 26 patients (70.3%) with no mutations. None of the clinical characteristics evaluated was found to be associated with the genetic diagnosis. The most common mutation was p.F508del, which was found in 5 patients. The combination of p.V232D and p.F508del was found in 2 patients. Other mutations identified were p.A559T, p.D1152H, p.T1057A, p.I148T, p.V754M, p.P1290P, p.R1066H, and p.T351S. CONCLUSIONS: The molecular analysis of the CFTR gene coding region showed a limited contribution to the diagnostic investigation of patients suspected of having mild or atypical CF. In addition, there were no associations between the clinical characteristics and the genetic diagnosis.